中国医学装备协会装备临床检验装备技术专业委员会

精准医疗

2015-06-18

                                                                                                           丛玉隆

        在2015426日召开的“产学研用促进‘大检验’发展论坛”上,精准医疗、分子诊断成为与会者关注的热点。记者就精准医疗理念对未来检验医学发展等话题采访了丛玉隆教授。

精准医疗,理想与现实尚存距离

访中华医学会检验医学分会前任主任委员丛玉隆教授

本报记者 田晓青

 

        奥巴马提出的精准医疗,之前又被称为“个性化医疗”。其实,从大概念上看,这个提法并不新。从医疗角度讲,过去我们说的所谓“对症下药”就是要求医生要“精准”治疗。病人到医院,根据不同的疾病,采用不同的方法进行治疗,比如抗感染治疗,要针对不同的细菌、针对细菌的耐药情况进行治疗,这也是精准治疗。只不过是精准的程度和达到精准的方法、工具进步了,到了分子诊断、基因诊断水平了。

        现在提的“精准医疗”,是伴随着科技进步,分子生物学的发展,基因测序技术开展后,对基因突变和基因多态性等相关领域的认识的加深,了解到基因突变、基因多态性对药物治疗的影响。比如,在癌症治疗中,因为基因突变引起的同一种癌症的不同分子类型,给药的效果就不同。目前,精准医学的研究成果更多集中在癌症的治疗上。同样是非小细胞肺癌,因为基因不同,化疗药的效果不一样。对于效果不好的,就不用化疗药,改用靶向药治疗,而患者的基因内是否具有这个靶点,也需要基因检测。像肺癌、乳腺癌等癌症的基因诊断和靶向药物的使用,使得癌症的精准医疗得以实现。

        在临床上,其他疾病的治疗也存在这个问题。比如抗血小板凝集药物氯吡格雷,是目前在心脏介入治疗、冠状动脉搭桥手术后都需要长期服用的药物。但在临床上有些人虽按时、按剂量服用,血管却依然再次狭窄,药效并不明显,为什么?服用氯吡格雷后,先经肠道P-糖蛋白等转动体转运吸收,再由肝脏CYP450酶代谢转化为有活性代谢物后,选择性、不可逆地与血小板表面受体P2Y12结合,抑制血小板糖蛋白(GPIIb/IIIa活化,从而抑制血小板聚集;同时还可降低血小板选择蛋白(CD62)的表达,抑制动、静脉内血栓形成。从氯吡格雷的代谢过程看,患者的转运体、药物代谢酶和受体(靶点)的基因多态性都可能与药物抵抗相关。于是,我们就在临床开展了针对氯吡格雷、阿司匹林受体基因多态性的检测研究,其目的是为了给临床的精准治疗提供依据,让患者受益,同时为国家和患者减轻经济负担。但目前由于检测方法还需要进一步完善,还没有制成试剂盒,要作为临床适宜技术推广应用还有一段路要走。

        目前,真正可以用于精准医疗的、有确切效果的技术还不够多,精准医学应该是个大概念,不能只局限于基因检测,也不能说在实验室研究中有效果,就一定能应用于临床。未来,随着检测方法学的成熟,随着新的靶点的不断发现,才能知道精准医疗到底该通过检测什么才能达到目的。不能一说精准医疗,就只认基因测序。基因测序有它的先进性,但它不应该是精准医疗的全部内容。就其所需费用来说,目前在中国全面推开是很不现实的。对百姓全面进行遗传学检查,中国需要做的事还很多,它可能在某些高档的体检中心开展,但短期内不会成为公立医院临床检验科的常规工作。对于一些疾病的检测,即使研究出了检测的试剂盒,也不能认为就可以在临床推广,还需要进行临床验证,要有循证医学的证据。

        总之,虽然精准医学这个概念对病人来说很好,但对于基因测序问题还需要有序开展,而要让其成为临床适宜技术,还有很长的路要走。